根据发表在《血液》杂志上的结果，16基因白血病MCL16（L-MCL16）检测可可靠地区分白血病患者典型和惰性外套细胞淋巴瘤亚型.
结合基因组的复杂性，该检测对总生存率具有预测作用.
血细胞
根据在《血液》杂志上发表的研究结果，16基因白血病MCL16（L-MCL16）检测在白血病患者中可靠地区分经典型和惰性套细胞淋巴瘤（MCL）亚型。结合基因组的复杂性，该分析对总生存率（OS）有预测作用。1
在3年时，白血病非结性MCL（nnMCL）患者的OS率为92%，而经典MCL患者的OS率为69%（cMCL；P=0.006）。研究人员发现，在nnMCL组中，基因组的复杂性与较差的OS和较短的治疗时间（TTT）有关。在整个系列和cMCL组中，TP53/cdkn2的表达和基因组的复杂性是较低OS的预测因子。
研究者注意到结节的出现和诊断时LDH水平与OS较短无关（P>0.1）。
“白血病MCL的新分子分析可靠地识别了两种cMCL和nnMCL亚型并证实了这些患者不同的临床和生物学特征，”通讯作者Elias Campo，医学博士，巴塞罗那大学医院临床解剖病理学研究主任和教授，他的同事写道：
“这种分析与基因组复杂性分析相结合，可以识别出具有不同结果的患者亚群，因此，它可以为这些患者的治疗决策提供有用的生物学信息。”
MCL是一种侵袭性疾病，但是之前的研究已经确定了一组被世界卫生组织归类为nnMCL的懒惰病患者。这种亚型的特点是缺乏Ox11和GhVHypermutation的表达。cMCL是从一个包括Ox11和未突变的GHV表达的分子结构演变而来的。SOX11在nnMCL中表达很低，在常规疾病中表达很高。
懒惰的患者通常无症状，但可能出现低水平的淋巴细胞增多，而无淋巴结肿大或脾肿大。以前的研究表明，这些患者可以在谨慎等待的情况下进行治疗，而不会增加不良预后的风险。
相比之下，即使早期给予免疫化疗，典型MCL患者的中位OS大约为5年。2
在本研究中由铅作者Guillem Clot，巴塞罗那大学生物医学研究所的August Pi i Sunyer和他的同事，研究人员对从70例MCL患者外周血样本中提取的RNA进行了全局基因表达谱分析。最终的L-MCL16检测包括16个在cMCL中上调的基因，以及CD200、BTLA和SLAMF1，这些新基因在nnMCL中高度表达。
检测确定了39例（56%）cMCL患者、26例（37%）nnMCL患者和5例（7%）未确定。92%的cMCL样本是在诊断后一年内采集的，而nnMCL样本是58%。
研究者分析了9例治疗初期的nnMCL患者在诊断时采集的序列样本，并在9至86个月的随访中再次采集。第二个样本是在临床进展时和任何治疗前收集的7例患者，
4例患者出现脾肿大，但在收集第二个样本时仍无症状，3例患者需要化疗。两个病人没有症状也没有治疗，1例为1岁，另一例为4岁。
研究者分析了2例cMCL患者在诊断时采集的样本，并在治疗后4个月和38个月再次复发。
血栓等发现，L-MCL16分析准确预测了所有11例患者的初始样本和序列样本。初始样本和连续样本的平均得分没有差异（95%CI，-1
“这些发现强调了nnMCL和cMCL信号的稳定性，表明它们可能代表肿瘤细胞的组成特征，”研究人员写道。
在诊断时，没有nnMCL病患者的ECOG评分≥2，与24%的cMCL组相比（P=0.07），cMCL患者更有可能出现淋巴结表现（62%对17%；P=0.001）。与37%的cMCL队列相比，nnMCL队列中没有患者LDH升高（P=0.008）。
8%的nnMCL组患者在诊断时未接受治疗，而74%的cMCL队列接受化疗为主的治疗。诊断3年后，88%（95%可信区间，70-96）的cMCL患者接受了治疗，而nnMCL队列中的31%（95%可信区间，9-48）患者接受了治疗。
的nnMCL患者更可能表达突变的GHV（83%对13%；P<0.001），而不太可能有9p/CDKN2Aand11q/ATMDelection。nnMCL患者平均每例有1个染色体改变，而cMCL队列中每例有10个染色体改变（P<0.001）。nnMCL和cMCL患者同样可能有17p/tp53的改变（分别为38%和36%）。
，而cMCL队列中82%的患者在诊断时或诊断后不久接受治疗，70%的nnMCL患者在一年的抽样后仍然没有接受治疗。在nnMCL队列中，更多的染色体改变是短TTT的预测因子，但17p/TP53改变的存在不是（P=0.03）。cMCL组中的
，17p/TP53和/或9p/cdkn2a改变，染色体改变的增加与低OS相关。在nnMCL组，染色体改变数目增加是OS缩短的预测因子（P=0.005），但17p/TP53改变的存在不是。
参考文献：
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