NCI最近召开了一个研讨会，讨论儿童癌症基因组特征的现状，并确定未来研究的机会。
Malcolm A.Smith，医学博士，NCI癌症治疗评估项目
儿科副主任，我们对儿童潜在癌症的遗传变化的理解在过去十年中有了巨大的提高，但在我们的知识上仍有重大的差距。NCI认识到缩小这些知识差距对改善年轻癌症患者护理的重要性，最近召开了一次研讨会，讨论儿童癌症基因组特征的现状，并确定未来研究的机会。
会议于2015年2月4日至5日举行，会议汇集了几十位年轻癌症患者专家，包括研究人员和临床医生，监管机构的成员，以及儿童癌症研究的倡导者。在两天的时间里，我们确定了一些需要更多研究的领域，并确定了利用基因组学方法对儿童癌症获得新见解的机会。
研讨会集中讨论了四大类疾病：白血病、胚胎性肿瘤、肉瘤和脑癌。演讲者提供了目前对每一类特定癌症基因组图谱的理解摘要。我们还讨论了将儿童癌症的基因组发现转化为诊断和治疗疾病的新方法。
研讨会的主要结论之一是，我们需要进一步扩展对儿童癌症的基因组学和表观基因组学的知识。
用于一些更常见的某些白血病、髓母细胞瘤和神经母细胞瘤等癌症儿童基因组测序项目分析了数百名患者的肿瘤（主要是诊断时采集的样本）。然而，对于较不常见的儿童癌症，基因组特征良好的样本数量要少得多，我们需要更精确地定义这些较不常见的儿童癌症的非遗传（体细胞）基因改变的患病率和临床意义先前治疗后复发肿瘤的基因组变化。还需要更多关于同一个体内多个肿瘤基因组变化多样性以及这些变化如何影响治疗反应的信息。
研讨会期间确定的其他优先事项包括：
为儿童癌症数据创建中央存储库，这将促进研究团队之间的合作，并帮助研究人员确定不太常见的基因组改变；开发忠实复制儿童癌症相关基因组改变的临床前模型；确定直接或间接针对导致儿童癌症的基因组改变的治疗方法，以及目前还没有针对性的药物；确定易使儿童患癌症的遗传基因改变，并加强治疗儿童癌症机构的基因咨询服务。”
“NCI正在支持涉及儿童癌症基因组特征的研究项目，并且正在计划临床试验，这将有助于实现研讨会上制定的一些研究目标。例如，儿科MATCH临床试验有望扩大我们对复发肿瘤基因组学的理解，同时也促进我们对精确医学实践的理解。
研讨会会议记录的详细摘要现在可在NCI网站上获得。我很自豪能参加这次重要的会议。它为我们的研究工作提供了一个重要的框架，并为儿童癌症的快速发展奠定了基础，我们都同意这个目标是最优先的
