专家讨论卵巢癌基因检测的进展和挑战

卵巢癌患者治疗的一个重要步骤是检测基因改变.

医学博士Mike Janicek说,为了推动卵巢癌领域的发展,基因检测的应用必须变得更加普遍.

Mike Janicek,MD

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治疗卵巢癌的一个重要步骤是检测基因改变。医学博士Mike Janicek说,为了推动卵巢癌领域的发展,基因检测的应用必须变得更加普遍。

根据目前的指南,任何卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者都应该接受基因检测,但Janicek指出,只有不到20%的乳腺癌和卵巢癌患者接受了基因检测。

在接受目标肿瘤学的采访时,Janicek是亚利桑那州肿瘤学遗传科的医学主任,讨论了卵巢癌领域如何从基因检测中获益。

靶向肿瘤:去年在卵巢癌基因检测方面有什么进展吗

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“”Janicek:是和否。在我看来,进展还不够,但我没有耐心。自从brcagene被发现以来已经20年了,但是我们仍然没有取得足够的进展,在获取单词和完成测试方面。据估计,只有不到20%的乳腺癌或卵巢癌患者有资格接受检测。在肿瘤学领域,数字越来越好,但我们仍然没有达到应有的水平。我们还有很长的路要走,尽管我们已经取得了所有的进展。我仍然对此充满热情。

卵巢癌在基因面板、靶向治疗、PARP抑制剂、靶向基因突变和免疫治疗方面都有逐渐的变化。我们已经取得了一些令人震惊的进展,我们也开始看到遗传学逐渐进入其他领域,如乳腺癌和前列腺癌的适应症。我们正朝着正确的方向前进。

靶向肿瘤学:您如何决定测试谁以及何时测试

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“”Janicek:所有人。该指南规定,所有患有卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的患者都应接受基因检测。我们不再认为家族史应该是唯一的指标,因为有一半卵巢癌突变的患者没有明显的家族史。

“when”部分的问题要难一点。对于一个刚刚做了一个大手术,或者说是初次手术,并且正在康复中并且面临着化疗前景的卵巢癌患者来说,把基因咨询和测试放在这个组合中是有点困难的,所以我们通常等到第二轮化疗尘埃落定,他们对发生在他们身上的事情有点习惯。他们也有更好的关注点;基因咨询很复杂。这不仅仅是一个简单的测试,然后看看我们得到了什么—这需要准备,而且还有很多东西要做。

我是遗传咨询师的忠实粉丝;他们比我们做得更好,因为他们有专业知识,有更多的时间(致力于这一领域)。我是(病人看遗传顾问)的大力支持者,但我并不反对医生做他们自己的基因测试,如果他们知道基本知识,并且不怕利用遗传顾问的专业知识(如有必要),而不仅仅是虚张声势。很多时间都花在[测试]上。这是一个复杂的话题,但没有回头路。我们需要做更多的基因检测;有更多的基因信息即将出现。这很难跟上,但这是一个“不断前进的火车。”你也谈到了不同的检测方法。

针对肿瘤的目标:有什么不同,你如何决定你将使用哪种方法?

Janicek:从历史上看,我们专注于生殖系测试;这是评估风险和告知家族风险的最明确指示。随着我们对卵巢癌和其他癌症病因的进一步了解,生殖系有报告到体细胞。

在不同的方面都很重要;我不相信其中一个会取代另一个。认为体细胞检测会检测到生殖系,反之亦然,这是一个危险的假设;并非所有的生殖系突变都能显示肿瘤中发生了什么。在我理想的世界里,我们最好同时做这两件事。在我理想的世界里,这将是一个涵盖两个领域的测试。

然后进入保险问题。保险范围是什么?体细胞侧是非常重要的,但它没有生殖系侧覆盖得好。在临床肿瘤学和遗传学领域仍有许多工作要做。这肯定是一个移动的靶点,我们还在研究。

靶向肿瘤学:同源重组缺陷(HRD)的重要性是什么

Janicek:我非常相信拥有尽可能多的知识来帮助患者了解他们对PARP抑制剂的反应。这些数据是非常清楚的,有有害HRD改变的患者倾向于对PARP抑制剂有更好的反应。

然而,当FDA研究这些数据时,他们认为没有这些改变的患者反应良好,因此该指征忽略了遗传状态。作为一名临床医生,我相信看着病人的眼睛,帮助他们了解他们对药物产生反应的可能性是至关重要的。我相信人力资源开发对临床医生和病人都有作用;然而,对FDA来说,情况就不同了。它们不是相互排斥的;你可以遵循FDA的指示,但这不应该阻止你尽可能多地了解病人的肿瘤及其可能的反应。HRD很重要,但是FDA认为重要的和我认为重要的之间有点不一致。

靶向肿瘤:微卫星不稳定性在这方面也起作用吗

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“”Janicek:好问题。我们终于在很大程度上着手于子宫内膜癌和结肠癌的普遍筛查。只有3%的卵巢癌有错配修复缺陷。考虑到某些免疫检查点抑制剂对特定患者的作用,排除这种可能性是一种耻辱。问题是,什么时候在这种环境下测试?当然,子宫内膜癌是很容易的。HRD和免疫检查点是我们正在积极追求的两个主要的基因靶向领域,我们正在这些领域取得巨大进展。

靶向肿瘤学:卵巢癌基因检测是否还有进一步的挑战或未满足的需求

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