第一种液体活组织检查，一种血液检查，用于检测50多种癌症，已经开发出来，并且能够根据一项前瞻性的多中心病例对照观察试验的结果，即发表在《肿瘤学年鉴》上的CCGA研究，识别出癌症起源于身体的哪个部位根据一份新闻稿，大多数病人的症状.

第一种液体活组织检查，一种血液检查，用于检测50多种癌症，并能够根据一项前瞻性多中心病例对照观察试验的结果，确定癌症起源于身体的哪个部位，CCGA研究（NCT02889978）发表在《肿瘤学杂志》（nals of Oncology）上。根据一份新闻稿，该检测也在大多数患者出现症状之前就已经确定了癌症。1

该检测对癌症检测的假阳性率为0.7%（95%CI，0.1-2.6）。根据这项研究，它还能够以93%的准确率预测96%的样本中癌症起源于哪个组织。2

“考虑到我们社会中癌症的负担，我们继续探索这项测试在早期拦截癌症的可能性是很重要的，并且，通过扩展，“这有可能减少因无法进行筛查或依从性差的癌症导致的死亡，”德克萨斯州美国肿瘤学总裁迈克尔·塞登医学博士在一份声明中说。1“据我们所知，这是最大的临床基因组学研究，针对有或无癌症的参与者，为了开发和验证早期检测多种癌症的血液检测方法，将6689名既往未治疗癌症（n=2482）或未治疗癌症（n=4207）患者的

样本分为训练集和验证集。总体而言，4216名患者可进行评估分析，其中包括1531名癌症患者和1521名非癌症患者（n=3052），654名癌症患者和610名非癌症患者（n=1264）。本研究包括50多种癌症类型，用机器学习分类器对2份

血样进行甲基化检测，并将其分为癌症和非癌症。来源组织也被鉴定。

在训练集（99.8%；95%CI，99.4-99.9）和验证集（99.3%；95%CI，98.3-99.8；P=0.095）中的敏感性都很高。

其鉴别癌症的能力在两组患者中是一致的。在临床I、II和III期的12种最致命癌症中，真阳性率为67.3%。这12种癌症包括肛门癌、膀胱癌、肠癌、食道癌、胃癌、头颈癌、肝胆管癌、肺癌、卵巢癌和胰腺癌，以及淋巴瘤和白细胞癌（如多发性骨髓瘤）在美国每年约63%的癌症死亡病例中，这些癌症类型中的大多数在症状出现前没有筛查方法。

在所有癌症类型中，临床阶段I、II和III的真实阳性率为43.9%。研究人员指出，随着训练集和验证集中的疾病。

在12种预先指定的癌症中，第一至第三阶段的敏感性在训练集中为69.8%（95%CI，65.5-73.7），而在验证集中为67.3%（95%CI，60.7-73.3）（P=0.988）。训练集的I-IV期敏感性为77.9%（95%CI，75.0-80.7），而验证集的敏感性为76.4%（95%CI，71.6-80.7）（P=0.573）。一期、二期、三期和四期的真阳性率分别为39%、69%、83%和92%。一至三期所有癌症的训练集和验证集对

的敏感性都是一致的。训练集的敏感性为44.2%（95%CI，41.3-47.2），对43.9%（95%CI，39.4-48.5）（P=1.000）。训练集的I-IV期敏感性为55.2%（95%CI，52.7-57.7），而验证集的敏感性为54.9%（95%CI，51.0-58.8）（P=0.897）。本研究中所有癌症类型的真阳性率分别为：I期18%，II期43%，III期81%，IV期93%，

无细胞DNA（cfDNA）由从肿瘤中脱落到血液中的DNA组成，但cfDNA也可以来自其他类型的细胞，这使得cfDNA与其他类型的细胞不同icult来鉴定什么样的cfDNA来自肿瘤。然而，这种分析分析分析了DNA的化学变化，称为“甲基化”，它通常控制基因的表达。甲基化的异常模式和由此导致的基因表达的改变会导致肿瘤的生长，从而在cfDNA中产生可以检测和定位癌症的信号。1

研究者继续验证该试验以及在大规模前瞻性研究中筛查人群的可行性，包括美国的STRIVE（NCT03085888）和PATHFINDER（NCT04016740）以及英国的SUMMIT study（NCT03934866）。这些正在进行的试验将在更广泛的患者群体中评估该试验。

这是一项里程碑式的研究，也是开发易于执行的筛查工具的第一步。法国维勒吉夫古斯塔夫·鲁西研究所的研究主任法布里斯·安德雷博士在一份声明中说：“早期发现50%以上的癌症，每年可以挽救全世界数百万人的生命，并能显著降低攻击性治疗引起的发病率。”。“虽然数字仍然很小，但这项新技术在胰腺癌中的表现尤其引人入胜，胰腺癌的死亡率非常高，因为它通常在晚期才被诊断出来。”

引用：

血液检测准确地检测出50多种癌症，通常在症状出现之前。欧洲肿瘤医学会；2020年3月31日。https://bit.ly/2RalRGv。2020年4月6日访问。刘MC，Oxnard GR，Klein EA等。利用无细胞DNA中甲基化特征进行敏感和特异的多癌检测和定位【在线发表于2020年3月30日】，《肿瘤学年鉴》。doi.org/10.1016/j.annonc.2020.0011