Susan Branford博士在接受靶向肿瘤学采访时讨论了NGS检测在血液系统恶性肿瘤中的作用.
她在2019年欧洲健康协会大会上发表演讲后，阐述了如何将NGS更多地融入社区实践，以及必须克服哪些挑战才能实现这一目标.
Susan Branford博士
Susan Branford博士
下一代测序（NGS）测试为临床医生和患者提供了对疾病生物学的更深入了解，特别是在血液恶性肿瘤方面。通过了解患者肿瘤中存在的突变，临床医生可以为每个患者做出更明智的治疗决定。
酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗已成为慢性髓系白血病（CML）患者的标准治疗选择，TKIs能够在这些患者中引起深度和持久的反应。然而，与这些药物一起发展起来的一个主要挑战是TKI抗药性的出现。例如，CML患者的BCR-ABL激酶结构域中经常发现突变。这些突变可以通过NGS检测来了解患者对TKI治疗的反应可能会受到怎样的影响。
NGS检测可以检测出许多突变，帮助预测许多血液系统恶性肿瘤患者的预后，尽管还需要做更多的研究来了解突变是如何帮助做出治疗决定的。BCR-ABL仅仅是CML中有助于预测治疗反应的众多突变中的一个。
“我认为BCR-ABL仍然是唯一突变最多的基因，但我们现在发现还有其他突变，”Susan Branford博士说。“其中一些甚至可能在诊断时出现，因此它们实际上会导致原发性耐药，这是我们以前不了解的。”
将这些检测纳入社区临床实践仍然是一个挑战。然而，随着研究的继续，这些测试变得更加容易理解，这将使它们更容易被转移到社区。
“我认为现在有太多的数据显示了临床需要，了解患者的基因组学对他们获得合适的药物有多重要，”布兰福德说，“总的来说，这将带来更多的好处，比如节省住院费用。”
在接受澳大利亚阿德莱德SA病理学癌症生物学中心副教授布兰福德（Branford）的目标肿瘤学采访时说，讨论了NGS检测在血液恶性肿瘤中的作用。她在2019年欧洲血液学协会（EHA）大会上发言后，她谈到了如何将NGS更多地融入到社区实践中，以及为了实现这一目标必须克服哪些挑战。
靶向肿瘤学：如何在资源短缺的地区减少获取基因组技术的障碍
”
Branford：这是现阶段很难回答的问题，我认为我们还没有完全理解基因组学在CML中的作用。在我们弄清楚所有这些数据，然后提出一些建议，也许还有一些指导方针之前，还有很多工作要做。如果你发现变异意味着什么？如果你发现变异怎么办？我认为很多这样的问题需要先回答，然后这是需要解决的问题。
如果我们发现做这个测试有临床益处，我们如何才能做到这一点，特别是在资源贫乏的地区？我们还需要确保患者能够从中受益。这将是另一个阶段，也是下一场战斗；我们花了很多年的时间对CML进行分子监测，在资源贫乏的地区，已经做了很多工作来实现这一目标，所以现在有一些技术可以让患者接受高质量的监测。然而，我们花了很长时间才到达目的地。
靶向肿瘤学：你发现了用TKIs治疗后持续存在的白血病细胞的特征吗
Branford：我想我们还是在努力学习
