Ellen T.
Matloff是一位认证的遗传咨询师，同时也是MyGeneConfession.
com的总裁兼首席执行官，她为肿瘤学家提供直接导航到消费者遗传检测的建议.
Ellen T.Matloff
Ellen T.Matloff
问题
这是又一个繁忙的门诊日，你被淹没了。你走进一个应该是相当常规的咨询室，那个病人拿出他的iPad，向你展示他23号和我的直接对消费者（DTC）基因测试结果。他宣布他携带了一种突变基因。他还下载了他的原始数据，通过第三方解释服务运行，并有3个单核苷酸多态性，他想和你讨论。你是做什么的？”先深呼吸。很多人都经历过这种现象，很快我们都会经历的。五年前，你可能告诉这个病人，直接转矩控制测试结果不是真正的基因测试结果，他应该忽略它们。但我们现在知道，从原始数据读取得到的测试结果中，高达60%是准确的，1而且23andMe获得FDA许可直接返回消费者的突变的准确率要高得多，现在包括那些有Ashkenazi犹太血统的人常见的3BRCA1/2变异和mutyh的2个常见突变。作为医疗保健提供者，我们再也不能忽视这些检测结果，因为它们可以为患者和他/她的整个家庭产生有意义的结果。2
，但忙碌的肿瘤学家很难（如果不是不可能的话）了解所有的DTC基因检测产品。一些DTC公司，如23andMe，返回一些可能是正确的健康相关结果，但必须在医疗级实验室用新的DNA样本重复，然后才能用于临床护理。你选择重复什么样的测试会很复杂。例如，NCCN对1个突变携带者的建议是对整个基因进行下一步测序，3如果该人有第二个突变，导致多发性息肉病（MAP），一种遗传性结直肠癌综合征。
其他公司，包括23andMe和祖先网站，应消费者要求返回原始数据文件，该文件可由第三方（如Promethease）下载和解释。这些结果肯定需要在医学级实验室用新的DNA样本进行验证。一些DTC公司，如Color，被认为是“医学级”，这些结果可能不需要确认。然而，其中一些公司使用的基因板并不包括基于患者个人或家族史的所有可能显示的基因。每种结果类型都有其自身的局限性和细微差别，需要不同的咨询。那么，肿瘤学家应该如何处理这种不断变化的DTC基因信息呢？
首先，不要忽略结果。您可能会忽略对您的患者及其家人具有真正临床意义的测试结果。
管理计划
承认您理解对一个人了解更多的愿望；为了做出更明智的医疗选择和获得基因检测结果可能会让人困惑，有时甚至会让人害怕。强调大多数直接转矩控制基因检测不如医学级检测彻底、完整或准确，并且由于这些限制，存在假阴性和假阳性。单凭直接转矩控制基因检测不应得出结论。建议患者与经认证的遗传咨询师交谈，后者可以详细审查DTC测试结果和个人及家族史，以确定需要进行哪些验证性测试或更广泛的测试。如果你在现场或附近没有遗传咨询师，或者等待时间比预期的要长，也有多个电话遗传咨询服务可以与你的病人交谈。你可以选择专门从事DTC咨询的遗传咨询师。一些专家包括：Brianne Kirkpatrick，MS，LGC，来自芝加哥遗传咨询公司的Scott M.Weissman，MS，CGC，正在考虑为病人提供一个在线资源，比如Ygene法律顾问网站，他们可以购买一份低成本的报告，帮助他/她更好地了解这些结果。随访患者3个月，看是否完成了遗传咨询和确认试验。如果没有，鼓励患者使用这个渠道。一旦患者被遗传学专业人员看到，帮助他们实施建议的医疗管理计划。
摘要
目前已有1500多万消费者进行了直接转矩控制基因检测，据估计，到2021年将有1亿人进行这种检测。4在直接转矩控制基因检测、大群体研究和雇主发起的检测计划之间，我们的大多数患者将预约在接下来的十年里将有测试结果。其中一些测试结果将是不准确的，而另一些将提供对遗传性癌症风险、药物遗传学和其他信息的准确洞察，这些信息将对你对患者和整个家庭的管理至关重要。肿瘤学家在帮助病人理解他们的基因检测结果方面是至关重要的。
Ellen T.Matloff是一位经过认证的基因咨询师，同时也是Mygenesunfelt.com的总裁兼首席执行官，为消费者和医疗保健提供者提供数字遗传咨询和更新的公司。
参考文献：
Tandy Connor S，Guiltinan J，Krempely K，et al。由直接对消费者的基因测试所发布的假阳性结果突出了临床确认测试对于适当的病人护理的重要性。2018年；20（12）：1515-1521。doi:10.1038/gim.2018.38。Matloff E.医疗保健提供者不能忽视直接对消费者的基因检测。福布斯网站。www.forbes.com/sites/ellenmatloff/2018/04/25/医疗保健提供者不能忽视直接对消费者的基因检测/#515516ec68a9。2018年4月25日出版。2019年2月5日访问。肿瘤临床实践指南（NCCN指南）：遗传/家族性高风险评估：结直肠。全国癌症综合网网站。版本1.2018。www.nccn.org/professionals/medicine_gls/pdf/genetics_colon.pdf。2018年7月12日出版。访问日期：2019年2月5日。Khan R，Mittelman D。消费者基因组学将改变你的生活，无论你是否接受检测。基因组生物学，2018；19（1）：120。doi:10.1186/s13059-018-1506-1
