根据23andMe个人遗传学公司的说法，FDA已经批准了一项直接对消费者进行的基因检测，以提供MUTYH相关性息肉病（一种遗传性结直肠癌综合征）的风险报告. .
是一种直接对消费者进行的基因检测，已获得FDA的批准，该检测可提供多发性息肉病（一种遗传性结直肠癌（CRC）综合征）的风险报告，制造这种测试的个人遗传学公司。
的批准将允许该公司报告影响MUTYH相关息肉病的两种最常见的遗传变异。测试发布后，将提供给健康+祖先服务的新客户和现有客户。与多发性息肉病相关的遗传健康风险报告包括：在人口统计学上不同的人群中，关键信息概念的准确率和利用率≥99%，达到≥90%的理解率。
“我们致力于让人们能够负担得起并直接获得可能影响健康的重要信息“他们的生活，”23岁的andme首席执行官兼联合创始人安妮•沃伊西基（Anne Wojcicki）说。“我们相信，改进对基因测试和健康信息的获取将有助于人们参与自身健康。”
这一决定是在2018年3月国防部批准23andMe&rsbca1/BRCA2（选定变种）基因健康风险报告后作出的。FDA将这份报告和23andMe先前批准的dbrca1/BRCA2（选择的变种）遗传健康风险报告纳入一个单一的“癌症易感风险评估系统”条例。BRCA1/BRCA2（选择的变种）遗传健康风险报告测试BRCA1和BRCA2基因中的3个选择的变种：BRCA1185delAG、BRCA15382insC和BRCA26174DELT。
MUTYH相关的息肉病报告是通过510（k）提交途径提交给FDA的，由BRCA决定启用。该公司在一份新闻稿中称，这两份报告是该机构授权或批准使用的唯一直接针对消费者的遗传性健康风险报告，无需处方。
类似于brca1/brca2报告，服务的客户必须选择是否接收此信息。该报告还将包括一个教育模块，其中包含风险报告、其局限性以及如何解释结果的信息。
遗传性结直肠癌约占所有结直肠癌病例的5%。此外，批准的报告没有检查与Lynch综合征相关的变异，Lynch综合征是最常见的遗传性CRC。这两个变种包括估计80%到90%的MUTYH变种人的北欧血统。然而，已知在MUTYH基因中有100个以上的变异与MUTYH相关的息肉病有关。
23andMe MUTYH相关的息肉病遗传健康风险报告中包含的两个变异在北欧血统的人群中最为普遍，在1%到2%之间，但也在其他人群中被发现种族。
包含两种变体或其中一种变体有两个副本，将个人患CRC的风险增加到43%到100%之间。有1种变异的个体的风险是不确定的；然而，数据表明CRC的风险可能会稍微增加，特别是对于有CRC家族史的患者。
这一许可是在23andMe进行的研究之后进行的，该研究已经导致4个独立的FDA新授权，用于直接对消费者进行携带者状态的基因检测、基因健康风险报告、选择BRCA1和BRCA2变体以及药物遗传学报告。每次授权都包括一个广泛的FDA审查过程，公司提交的数据证明我们的报告在科学上是有效的，对消费者来说是可理解的，结果分析可靠。
参考：
23andMe获得FDA批准，可直接对消费者进行遗传性结直肠癌综合征的基因检测。23和我。2019年1月22日出版。https://bit.ly/2S56mRN。访问日期：2019年1月22日
