最近发表在《欧洲癌症杂志》上的一项前瞻性观察研究有助于阐明TERT启动子突变在局限性甲状腺癌患者中的预后作用，揭示了TERT突变与非转移性疾病患者的不良预后相关，这些患者没有侵袭性的组织学.
是最近发表在欧洲癌症杂志上的一项前瞻性观察研究，有助于阐明局部甲状腺癌患者中三个启动子突变的预后作用，揭示了突变与无侵袭性组织学的非转移性疾病患者的不良预后相关。1
“本研究提示突变肿瘤患者的预后与组织学特征无关，”研究作者说，由里昂文明医院核医学服务部的Claire Bournaud博士领导，
研究者建议，了解三种启动子突变的预后作用，有助于医生更好地确定具有非侵袭性组织学特征的局限性甲状腺癌患者的预后，并有助于确定可能需要更密切随访的患者。
先前的回顾性研究表明，除微乳头状癌外，tertpromoter突变预示分化型甲状腺癌患者预后不良。一项荟萃分析发现，14.3%的甲状腺癌患者存在启动子突变，在侵袭性组织学亚型中比例更高，包括33.4%的低分化甲状腺癌（PDTCs）和30.23%的高细胞变异乳头状甲状腺癌。2
前瞻性研究回顾了173例中高危分化甲状腺癌患者中三种启动子突变的预后价值法国里昂甲状腺切除术后放射性碘（RAI）的治疗。对患者进行了ert、BRAF和ras检测。
，纳入患者的平均年龄为51岁（18-93岁），其中60.7%为女性。82%的患者有分化良好的甲状腺癌，18%有PDTC；28.3%的患者（n=49）有侵袭性组织学特征的肿瘤。
30例（17.3%）在初始治疗时转移，在非转移性疾病患者中，大多数患者（95.0%）有pT3期疾病。
大多数患者（76.3%）对初始治疗有良好的反应，这被定义为良好或不确定的反应，尽管23.7%的患者有不完全的反应。近66%（173例中114例）的患者术后接受1个疗程的RAI。初治后20例进一步手术，12例局部治疗，10例全身治疗。随访28例转移或死亡，119例仍在缓解期，20.2%出现
间位突变，其中PDTC、乳头状癌高细胞变异等具有侵袭性组织学特征的肿瘤占32.7%，与非侵袭性滤泡癌（15.3%；P=0.020）相比，广泛浸润性滤泡癌。
突变率为28.9%，占分化型甲状腺癌的34.5%，而占PDTC的3.2%（P<0.001），ras突变率为15.6%，分化型甲状腺癌占12%，而PDTCs占32.3%（P=0.011），
共发生的brafandter突变占7.5%，共发生的tandras突变占5.2%。此外，62.8%的突变肿瘤也表达了另一种突变。
。研究人员研究了TERT突变状态、临床病理特征和患者预后之间的关系。TERT启动子突变的存在与年龄≥45岁（P=.005）、pT4分期（P=.015）、转移性疾病（P=.014）、甲状腺素外扩张（P=.002）、治疗后扫描颈外RAI摄取的发生（P=.011）和再灌注时的结构不完全反应有关与野生型患者相比，那些有突变的患者在初次治疗时不太可能有良好或不确定的反应（P=0.042），并且在最后一次随访时没有疾病迹象（P=0.003）。对于最初转移的患者，他们的最终状态在置换后没有明显改变。
结果和置换状态之间的关系在非侵袭性组织学患者中比在侵袭性组织学患者中更为显著。在具有侵袭性组织学（n=49）的患者组中，无论处于何种突变状态，缓解率和转移率都相似。在非侵袭性组织学组（n=124）中，有突变的患者对初始治疗的良好反应率（P=0.006）和随访后无疾病迹象的患者（P=0.001）均低于无突变的患者。
三者突变与总人群的不良预后显著相关（P<0.001），但与总人群的不良预后无关非转移性疾病（P=0.051）。
有趣的是，当关注没有侵袭性组织学特征的M0患者时，队列中的亚组更不易复发，间位与更差的无事件生存率密切相关。这些结果……提示间期突变有助于确定需要更密集治疗和密切随访的患者，”研究者评论道。“单变量分析显示，间期突变与无事件生存（EFS）无关，但通过多变量分析，在具有非侵袭性组织学特征的非转移性疾病患者中，间期突变与EFS密切相关。
无脑损伤状态与EFS相关。“一个潜在的解释可能是目前的突变率相对较低。。。。但也必须强调的是，突变的预后价值受到质疑，一些研究未能证明BRAF突变是一个独立的预后因素，”研究作者指出，
参考文献：
Bournaud C，Descotes F，Decaussin Petrucci M，et al。TERT启动子突变确定无转移晚期甲状腺癌的高危人群。欧洲癌症杂志。2019；108:41-49。doi:10.1016/j.ejca.2018.12.003。苏X，江X，王W，等。端粒酶逆转录酶启动子突变与甲状腺癌临床病理特征和预后的关系：荟萃分析。肿瘤靶向治疗。2016；9:6965-6976。doi:10.2147/OTT.S116594
