许多患有卵巢癌和乳腺癌的妇女并没有接受遗传基因突变的检测，这些突变会影响治疗决策和后续癌症筛查。
许多被诊断患有卵巢癌和乳腺癌的妇女没有接受遗传基因突变的检测，根据一项新的研究，
的功劳：iStock
遗传突变检测可以为被诊断为卵巢癌或乳腺癌的妇女提供重要信息，这些信息可以对家庭成员产生影响，并可能指导治疗决策和对第二种癌症的长期筛查。然而，一项新的研究表明，许多患有卵巢癌和乳腺癌的妇女并没有接受这些基因检测。NCI资助的一项对加利福尼亚和乔治亚州的83000多名大型癌症登记处妇女的数据分析发现，2013年和2014年，只有四分之一的乳腺癌患者和三分之一的卵巢癌患者接受了乳腺癌和卵巢癌易感基因已知有害变异的检测。
研究还发现，在接受基因检测的患者中，8%的乳腺癌患者和15%的卵巢癌患者有“可操作”的基因变异，这意味着变异可能需要改变治疗、筛查和降低风险的策略。
这一发现发表在2019年4月9日的《临床肿瘤学杂志》上，令人惊讶，斯坦福大学医学院医学博士、硕士、首席作者Allison Kurian说，尤其是卵巢癌女性的检测率较低，
“基因检测已经变得相当便宜和容易获得，而且这项研究包括了一段变得便宜得多的时期，所以我们仍然可以看到低的检测率，这一点很令人吃惊库里安博士说。“我认为这表明除了成本之外，还有其他最可能的障碍。”
这项研究还揭示了被诊断为卵巢癌的妇女在检测率方面的种族和社会经济差异。黑人妇女的基因检测率远低于白人妇女，而且未投保的病人的基因检测率也低于投保的病人。
“这些发现揭示了一个[差异]差距，比我想象的要大得多，”库里安博士说。
基因检测的原因和建议
大约15%的卵巢癌是由遗传突变引起的，一些医学组织建议所有被诊断为卵巢癌的妇女都接受基因检测。
对于乳腺癌妇女来说，基因咨询和检测的建议通常比较有限，通常依赖于如下因素癌症诊断年龄和家族史。然而，包括美国乳腺外科医生协会在内的一些组织建议，所有被诊断患有乳腺癌的妇女都应接受基因检测。
卵巢癌和乳腺癌妇女接受检测的原因有很多，Kurian博士解释道：
“我们知道如果病人有一种特殊的遗传基因突变，他们可能会从一种叫做PARP抑制剂的新药物中获益更多，她说：
食品和药物管理局已经批准了三种用于BRCA1和BRCA2相关性卵巢癌的PARP抑制剂，以及两种用于BRCA1和BRCA2相关性转移性乳腺癌的PARP抑制剂。已知BRCA1和BRCA2的有害变异会增加患乳腺癌和卵巢癌以及其他几种癌症的风险。
“另一个需要检测的原因是，与乳腺癌或卵巢癌相关的基因突变患者可能患第二种癌症的风险更高，所以你不想错过第二个可能是问题的癌症，”库里安博士说，
“这些发现也可能是病人亲属的救命信息。她说：“如果你发现她携带一种突变，每一个一级亲属，不管是男性还是女性，都有50%的机会产生相同的突变。那么，
”
检测可以加强对携带者家庭成员的筛查和预防。
是一项基于“基线”人群的基因检测研究。”她解释说：
例如，研究中有60名乳腺癌患者的CDH1、PALB2或PTEN基因发生了突变。库里安博士说，这些突变与乳腺癌风险的显著增加有关，所以有这些突变的女性可以考虑切除双乳（降低双侧乳腺切除的风险），
和广泛使用的临床指南建议，患有某些遗传性基因突变（包括ATM和CHEK2等基因突变）的乳腺癌的妇女，应接受更严格的第二次癌症筛查。在这项研究中，ATM和CHEK2的突变分别在0.7%和1.6%的乳腺癌患者中发现，CHEK2和PALB2的
突变以及其他一些基因都在乳腺癌患者和卵巢癌患者中发现。研究还没有将这些基因与卵巢癌风险增加联系起来，因此进一步的研究是有必要的，作者写道，
然而，这项研究的关键信息是卵巢癌患者的检测不足，他们显然需要它，多姆切克博士说：
“这并不是说我们不应该争论人群筛查（遗传突变），或者测试哪些基因，以及我们将如何做。”。“但首先，看在上帝的份上，让我们测试那些绝对需要测试的人，不仅因为它影响到家庭成员，而且因为现在我们有PARP抑制剂的一线治疗。每一个患有卵巢癌的妇女都应该知道她的BRCA1或BRCA2状态
