食管癌新亚型的基因组研究

一篇关于癌症基因组图谱研究网络的研究的博客文章,指出了食道癌中明显的基因和分子变化,可以改善其分类,并确定潜在的新疗法。扩大

是胃食管癌亚型的主要特征。彩色条带代表了每个解剖区域内存在的亚型的比例。

的功劳:TCGA研究网络

在一项大规模的基因组研究中,研究人员描述了160多种食道癌的基因改变,食道癌是连接口腔和喉咙与胃的管道。

是指结果表明,食管癌包括多种分子亚型,具有明显的遗传和分子变化。这些亚型中的一些可能比其他食管肿瘤更接近于邻近器官的肿瘤。

例如,食道上部的一些癌症在基因上与头颈部的癌症比食道下部的癌症更相似。研究人员发现,食管下段的一些癌症与上胃癌的相似程度远高于食管上段。

这一发现有助于改善食管癌的基因和分子分类,也可能为探索新的治疗方法提供一个框架NCI TCGA项目办公室主任Jean-Claude Zenklusen博士说:“癌症基因组图谱(TCGA)研究网络于1月4日在《自然》杂志上发表了一篇文章,其中

证实并扩展了

的知识,该研究的目的是尽可能多地了解这种癌症。”。他指出,食道癌通常是在晚期发现的,那时治疗起来比较困难,很多对目前的治疗没有反应,

食道癌在美国很少见,但它是全世界第八大最常被诊断的癌症。食管癌最常见的类型是腺癌和鳞状细胞癌。腺癌开始于分泌粘液和其他液体的细胞,鳞状细胞癌开始于食管内的扁平细胞。

新发现提供了证据,表明食管鳞状细胞癌和食管腺癌是由不同类型的基因改变驱动的不同疾病,研究作者写道。例如,某些基因,如SOX2和TP63,在鳞状细胞癌中经常出现额外的拷贝或扩增,而其他基因,如ERBB2和VEGF,则在腺癌中被扩增,但直到现在,我们还没有足够的患者肿瘤样本来进行这种综合分析,”Zenklusen博士说,

发现相似之处

TCGA研究人员首先从164例食管癌的肿瘤样本中识别出基因和分子的改变,并将它们与359例胃癌的改变进行比较以及275个头颈部癌症。分析包括对肿瘤DNA进行测序,分析DNA甲基化的化学变化,以及检查染色体区域的额外拷贝。

研究人员确定了食管鳞状细胞癌的三个分子亚型。例如,基于基因突变和基因表达模式,研究小组确定了一种他们称为ESCC1的亚型,它类似于头颈部的鳞状细胞癌。

研究人员还观察到食管腺癌和一种以染色体不稳定性为特征的遗传改变的胃癌亚型之间有着惊人的相似性。2014年TCGA研究报告中描述了这些发现于胃最靠近食道的区域的胃癌。

基于它们的基因组图谱,这些食道和胃肿瘤似乎本质上是“相邻器官中的相同癌症,Zenklusen博士说,

对治疗

TCGA的影响研究人员发现了一些食管肿瘤的基因组变化,这些变化可以为现有的靶向治疗提供靶点。例如,三分之一的食管腺癌基因改变