对患者进行基因测试结果的教育:对Carol Weil关于COMET研究的采访

NCI的一篇关于COMET研究的博客文章,将研究咨询病人对他们的肿瘤轮廓结果的影响。

COMET研究将检查咨询患者对其肿瘤特征分析结果的影响。

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COMET(肿瘤特征分析中的沟通和教育)研究于2016年9月启动,正在检查对癌症患者进行基因检测教育是否会增加他们的知识并在收到肿瘤轮廓测试结果后降低他们的压力水平。COMET是NCI-MATCH的一项辅助研究,这是一项旨在将肿瘤有特定基因突变的患者与针对这些突变的药物进行匹配的治疗试验。

在本次采访中,NCI癌症诊断项目的伦理和监管事务项目总监卡罗尔朱丽叶•威尔,描述了COMET的研究,并讨论了这些发现如何帮助癌症患者增强能力。

您希望从COMET中学到什么

关于何时以及如何最好地向患者传达肿瘤基因组分析的好处和局限性,有一些重要的未回答的问题。COMET的主要研究目标是测试200名随机参加自我引导的在线遗传教育项目的患者在接受肿瘤轮廓分析结果之前,是否对遗传信息的性质和潜在影响有更多的了解,并且在获得结果时减少痛苦,超过200名在临床上以标准方式接受信息的患者。

如果标准护理参与者愿意,他们可以在收到基因筛查结果3个月后接受在线教育计划。

如果在本试验中被证明是成功的,教育干预可以成为未来的精确医学肿瘤试验。

对100名患者的第二项研究将评估通过电话向NCI-MATCH参与者提供远程遗传咨询的可行性和影响,NCI-MATCH参与者接受的肿瘤剖面测试结果表明遗传或生殖系突变的可能性。

NCI-MATCH试验不包括患者正常组织(如血液或唾液)的测序,而只是肿瘤检测。换言之,NCI-MATCH基因组检测无法确定肿瘤突变是否也可能存在于生殖系中,从而能够在家族中遗传。如果患者从他们的肿瘤特征分析结果中得知他们有潜在的遗传突变,则需要确认的生殖系测试来验证所指的发现。在这种情况下,患者进行遗传咨询是合适的,以便决定是否进行进一步的检测以验证可疑的生殖系指征,如果寻求这种检测,则帮助患者解释和理解结果。

通常是亲自进行遗传咨询。但是,在偏远地区,或者没有专职遗传咨询师的地方,通过电话或视频会议进行远程咨询可以使更多的人获得这些服务。

大约四分之三的NCI-MATCH参与者将无法获得与目标治疗相匹配的服务。如果COMET的参与者是那些没有匹配的人,你认为他们会有什么反应?”

在NCI-MATCH中接收到没有靶向治疗臂的消息对患者来说无疑是困难和不受欢迎的消息。我们希望COMET提供的基因教育能为没有接受治疗匹配的患者提供一定程度的自主性和舒适性,参与COMET的

至少能让患者更好地了解自己的基因和遗传史。它还将提供生物标志物驱动研究中基因检测的性质和意义的信息,包括肿瘤特征分析的局限性和诊断家族遗传性疾病的确认性生殖系检测的潜在选择。

研究表明,癌症患者在获得有关其疾病的信息时往往会感到更有能力

为什么你要从NCI-MATCH中抽取COMET参与者?

NCI-MATCH是一个理想的临床试验,用于研究患者的遗传学知识和接受遗传信息的观点,因为在研究中会产生大量与患者癌症治疗无关的偶然基因组数据。

的另一个优点是NCI-MATCH患者群体通过NCI社区肿瘤学研究计划,从NCI指定的大城市地区的癌症中心和农村和人口较少地区的社区提供者那里获取。我们需要在种族和基因组上尽可能多地招募一批研究参与者,以确定如何最好地为所有患者服务。

尽管所有NCI-MATCH患者,而不仅仅是COMET参与者,都可以收到他们的实验室结果,这将有助于我们研究彗星参与者对收到其基因组图谱结果的反应,因为研究表明,患者对收到基因发现有不同的态度和偏好,特别是可能对家庭成员有影响的信息。因此,我们在COMET上所做的研究对于我们更好地了解患者的基因信息非常重要。

对于那些收到不确定结果或可能影响其家庭成员的结果的患者呢

再次强调,这是一个患者可能有一系列反应的区域。Barbara Biesecker博士和国家人类基因组研究所的其他研究人员在不确定的情况下研究了患者的舒适度水平。在关于遗传性乳腺癌和卵巢癌结果的回归研究中,研究人员发现,医生和肿瘤学家通常比接受这类发现的患者更不愿意传达基因结果。

许多患者不会被正在进化或意义不明的基因信息所拖累,尤其是如果这些信息将来可能对家庭成员有用的话。另一方面,医生在交流这些信息时常常感到不安。

彗星,以及其他类似的研究,将有助于我们找出患者对不确定的基因组发现感到最舒服和压力最小的时间和原因。这些研究还应该帮助医生更容易、更有效地向患者展示基因发现。不幸的是,

就基因检测结果向人们提供咨询并不一定会导致积极的行为改变;了解癌症风险和改变行为是两件不同的事情。但是,对许多人来说,获取基因和健康数据的能力往往是一种有意义和建设性的体验。

COMET将如何使非匹配治疗的NCI-MATCH患者受益未接受治疗匹配的

患者可以使用他们的基因信息进行未来的治疗决策,或者如果他们的家庭成员曾经面临过基因疾病,他们也可以使用它。也许生殖系信息对孩子有好处。将信息返回给人们,并授权他们与亲人分享,给那些面临不确定或潜在不良后果的疾病的人们带来了一线希望。

此外,与基因咨询师交谈对NCI-MATCH参与者可能非常有意义,即使他们没有学到任何可以帮助他们个人的东西。人们倾向于以一种非常个人化的方式与自己的基因信息联系在一起,他们常常很感激有机会获得关于自己独特基因的数据。直接对消费者进行基因检测的流行就是一个证明。

COMET研究结果能多快改变医生与患者在基因检测结果方面的互动方式首先,让我注意到COMET的结果不太可能及时发布以使patie受益