基因组方法，如DNA测序，可能有助于医生管理儿童和年轻人的癌症治疗。
的研究人员正在测试使用DNA和RNA测序是否有助于管理儿童和青年癌症患者的护理。
的功劳：iStock
使用基因组工具分析儿童和青年癌症患者的肿瘤，可能有助于医生为其中一些患者选择最合适的治疗方法新的研究表明，
这项研究发表在9月1日的《美国医学会杂志》上，测试了用DNA和RNA测序来帮助管理患有罕见和侵袭性癌症的儿童和年轻人的护理的可行性。这种方法越来越被称为精确医学，目的是根据肿瘤的特定分子特征来确定癌症患者的治疗方法，密歇根大学综合癌症中心和C.S.Mott儿童医院的研究人员对91名患有难治性、复发性和罕见癌症的儿童和年轻人的基因材料进行了测序。研究参与者的中位年龄为11.5岁，
患者的肿瘤DNA和RNA以及正常细胞DNA均已测序。测序仅限于蛋白质编码基因或外显子组，在外显子组中发现儿童癌症中大多数与疾病相关的改变。测序研究的
结果由一个精确的药物肿瘤委员会进行审查。该小组包括专门研究儿童和年轻人癌症的肿瘤学家、病理学家、生物信息学专家和基因咨询师，他们确定了所谓的“潜在可操作的发现”，并向家庭及其医生提出了治疗建议。
潜在可操作的发现包括定义为可能影响患者诊断或确定潜在治疗选择的肿瘤特异性基因改变，或可能影响患者及其家庭成员未来癌症风险的遗传性基因突变。
医生能够对91名患者中的23名患者的测序结果采取行动。对于14名患者，测序显示了一些信息，比如基因突变，这些信息导致了他们治疗方法的改变。在这些患者中，有9例出现部分或完全缓解，持续6个月或更长时间，或在治疗改变后仍处于缓解状态。9名具有可操作遗传结果的患者和家庭同意进行遗传咨询和筛查。
在发现肿瘤染色体异常后，研究中两名患者的诊断发生了变化。在另外9名患者中，测序显示了一种遗传性基因突变，研究人员得出结论，这种突变与患者以及他们的家庭成员有临床相关性。所有这些患者及其家庭成员都同意接受有关未来癌症风险的正式基因咨询。
“我们很高兴看到在如此大比例的患者中有一个可行的发现，我们认为随着时间的推移，这个发现可能会更高，”密歇根中心主任、医学博士阿鲁尔·钦奈扬说对于转化病理学和这项研究的资深作者，他在新闻稿中继续说道：
“这些患者已经用尽了所有已证实的治疗方案，或者他们的诊断极其罕见。”。“如果我们能找到一个临床上可行的事件，并有机会采取行动，我们在这项研究中表明，它会对患者产生重大影响。”
Chinnaiyan博士和他的同事提醒说，他们无法确定他们的顺序导向疾病管理方法是否比护理标准改善了患者的预后。
尽管如此，研究结果“强烈建议通过基因评估增强的精确药物可能改善癌症儿童的预后，”写道随行社论的作者，罗伯特施内普，医学博士，克里斯托弗R博塞，医学博士，约翰M马里斯，宾夕法尼亚大学医学博士西尔瓦尼亚和费城儿童医院。
他们警告说，这项研究还强调了在临床上使用精确医学方法的一些挑战。例如，他们写道：“如果这些信息能够有意义地指导临床决策，那么从活检到可行的治疗计划的53天的中位周转时间就需要大大缩短。”他们继续说，
是未来基于测序的癌症临床试验，“应该严格设计，方案定义的突变药物与严格测试精确药物在难治性疾病和新诊断癌症患者中的应用相匹配。
这项新研究的一个“令人不安”的发现是“目前难治性癌症患儿的数量和一个潜在的可操作性发现，其中这篇社论写道：“研究人员根本找不到可能提供某种抗肿瘤益处的药物。”。他们观察到，缺乏关于儿童适当剂量药物的信息以及没有针对这些患者的适当临床试验是造成这个问题的原因。
尽管如此，这项研究“代表了对癌症儿童护理的重要贡献，”Schnepp博士和他的同事总结道。“它清楚地表明，在成人中迅速发展的方法适用于癌症儿童的护理。”
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儿童癌症
NCI和精确医学倡议
