可疑肺癌患者上呼吸道细胞的基因表达模式比单纯支气管镜检查有助于更准确地诊断肺癌。
在支气管镜检查过程中，用小刷子从患者上呼吸道收集的细胞进行基因组分类的测试，可能有助于预测某些患者患肺癌的可能性。
的功劳：图片由波士顿大学医学院医学院医学博士Avrum Spira和Veracyte提供，Inc.
评估怀疑患有肺癌的吸烟者和前吸烟者上呼吸道正常细胞的基因表达，可能有助于提高支气管镜检查的诊断准确性，潜在地减少侵入性活检的需要，根据发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上的一项新研究，
当CT扫描确定肺部潜在的癌性病变时，临床医生经常使用支气管镜对这些病变进行更密切的评估。虽然这种手术相对安全，但由于范围不能到达肺的某些区域，因此常常不能做出明确的诊断。在这种情况下，可能需要进行侵入性活检（手术或针）。但是这些手术有并发症的风险，一些研究者已经报道了超过四分之一的人接受肺活检后发现有良性病变。
为了帮助解决这个问题，研究者测试了上呼吸道的正常支气管细胞，利用“损伤领域”的概念，波士顿大学医学院的研究负责人Avrum Spira博士解释说。当一个人吸烟时，他们呼吸道中的所有细胞都暴露在烟草烟雾中，这会导致DNA损伤。Spira博士和他的同事们在2007年的一项研究中发现，在继续发展为肺癌的吸烟者的上皮细胞中可以观察到明显的DNA损伤模式。
上呼吸道正常细胞的DNA损伤模式“就像煤矿里的金丝雀，他在一次采访中解释道：
基于DNA损伤模式的不同，研究人员开发了一种基因表达特征——一种基因组分类法，可用于检测支气管镜检查期间从支气管气道获得的正常细胞是否存在肺内肿瘤。在NEJM的研究中，他们应用了早期研究的结果，并表明“分类器在现实世界的临床环境中工作，”Spira博士说，
这项研究，部分由NCI的早期检测研究网络资助，招募了639名正在参加两项临床试验的成年现任和前任吸烟者，宙斯盾1和宙斯盾2。所有参与者都接受了疑似肺癌的支气管镜检查，并在支气管镜检查期间用刷子从气道主支气管收集上皮细胞。分析上皮细胞的基因表达模式，并随访患者直到确诊或支气管镜检查后12个月。共有487名患者被发现患有肺癌，他们发现，仅凭支气管镜检查，272名患者无法诊断出
。在这些非诊断性支气管镜检查的患者中，170人接受了进一步的侵入性检查以确定诊断（包括76名患者的手术），其中52人最终被诊断为肺良性病变。
他们还评估了支气管镜检查加上分类器的敏感性和特异性，因为准确的诊断检测不仅能检测到大多数存在的癌症（敏感性），而且在没有癌症（特异性）的人中，它也有很低的错误提示癌症的可能性。
总体来说，支气管镜加上分类的敏感性是97%，而单用支气管镜的敏感性是75%。他们报告说，联合检测在结节大小、位置、癌症分期或类型上的敏感性一直很高。
基因组分类法错误地提示53%没有肺癌的人患有癌症。尽管试验有很高的假阳性率，当支气管镜检查和分级机检查均为阴性时
